Pengertian, Mekanisme dan Tempat Terjadinya Mutasi

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Seperti telah dibahas di atas, mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Perubahan susunan genetik fini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:

• adanya perubahan materi genetik (DNA);
• perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki;
• hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

MEKANISME MUTASI

Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

Kesalahan nukleotida saat replikasi karena adanya mutagen, A berpasangan dengan C (tanda panah)

Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid (contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anafase.

TEMPAT TERJADINYA MUTASI

Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk, individu, atau sel mutan. Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gametik dan somatik.

Mutasi Genetik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan (heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetik. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen- gennya terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh; dapat berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik (terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.

Kejadian mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang dikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil mutasi yang disebabkan oleh teratogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu). Semakin awal suatu sel embrio atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas. Sebaliknya, mutasi pada akhir masa embrional lebih sedikit risiko akibatnya.

Anak dengan bibir sumbing sejak lahir

Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel kanker adalah sel yang mengalam1 mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Bentuk mutasi yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.