Contoh Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Kelainan Genetik : Albino

Konsekuensi Utama : Tidak adanya pigmen kulit (melanin)

Kelainan Albino

Kelainan Genetik : Anemia sel sabit

Konsekuensi Utama : Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang mengakibatkan anemia

Kelainan Genetik : Fibrosis Sistik

Konsekuensi Utama : Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma, Oleh karenanya, dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kalenjar keringat dan lain-lain

Kelainan Genetik : Fenilketonuria

Konsekuensi Utama : Memiliki asam amino fenilalanin berlebih yang akan merusak sistem saraf dan mengarah pada keterbelakangan mental. Jika penyakit diketahui dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas fenilalanin.

Fenilketonuria

Kelainan Genetik : Galaktosemia

Konsekuensi Utama : Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Jika tidak diobati, bayi akan mengalami keterbelakangan mental. Jika diketahui dari awal, bayi dapat diobati dengan diet bebas laktos

Galaktosemia

Kelainan Genetik : Talasemia

Konsekuensi Utama : Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengkibatkan anemia

Talasemia

Kelainan Genetik : Xeroderma pigmentosum

Konsekuensi Utama : Pigmen tidak normalr bila kulit terpepar sinar matahari akan menyebabkan kanker kulit

Xeroderma pigmentosum

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Kelainan Genetik : Akondroplasia

Konsekuensi Utama : Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati, sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran kepala dan ukuran tubuh normal.

Kelainan Genetik : Brakidaktili

Konsekuensi Utama : Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang hari 

Kelainan Genetik : Penyakit Huntington

Konsekuensi Utama : Menggelengkan kepala pada satu arah ("gedek") karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik

Kelainan Genetik : Polidaktili

Konsekuensi Utama : Jumlah jari jari tangan atau kaki yang berlebih

Kelainan Genetik : Penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa

Konsekuensi Utama : Terbentuk kista di dalam ginjal, lebih lanjut dapat menyebabkan gagal ginjal

Kelainan Genetik : Progeria

Konsekuensi Utama : Penuaan pada usia dini

Kelainan Genetik : Sindrom marfan

Konsekuensi Utama : Tidak ada atau ada kelainan jaringan pengikat

Kelainan Genetik : Sindrom Achoo

Konsekuensi Utama : Bersin yang kronis

PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEKS KELAMIN X

Kelainan Genetik : Buta warna

Konsekuensi Utama : Penderita umunya tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warma

Kelainan Genetik : Ichtyosis

Konsekuensi Utama : Defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki

Kelainan Genetik : Distrofi otot

Konsekuensi Utama : Degenerasi otot, keterbelaknagan mental dan defisiensi proten distrofin

Kelainan Genetik : Hemofilia 

Konsekuensi Utama : Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku karena tidak ada faktor koagulasi

Kelainan Genetik : Sindrom Fragile X

Konsekuensi Utama : Keterbelakangan mental

Kelainan Genetik : Sindrom Lesch-Nyhan 

Konsekuensi Utama :Defisiensi enzim hiposantin-guanin foforil transferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan kematian di usia muda.

ABERASI JUMLAH KROMOSOM

Kelainan Genetik : Kondisi XYY

Konsekuensi Utama : Keterbelakangan mental ringan atau tidak ada gejala sama sekali

Kelainan Genetik : Sindrom Down 

Konsekuensi Utama : Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Kelainan Genetik : Sindrom Klinefelter

Konsekuensi Utama : Keterbelakangan mental dan sterilitas

Kelainan Genetik : Sindrom Turner

Konsekuensi Utama : Sterilitas ovarium dan sifat-sifat sekssual yang tidak normal

ABERASI STRUKTUR KROMOSOM 

Kelainan Genetik : Sindrom Cri du Chat

Konsekuensi Utama : Keterbelakangan mental dan bentuk laring tidak normal

Kelainan Genetik : Chronic Myelogenous Leukemia (CML)

Konsekuensi Utama : Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang